shkolaput.ru 1 ... 3 4 5 6 7




 
14 
В  экзоне  10с  гена  NF1  выявлена  миссенс-мутация  с.1570G>A 
(p.Glu541Lys)  у  двух  больных  НФ1  из  одной  семьи  русской  этнической 
принадлежности  (рис.  3).  У  пробанда  мужского  пола,  №  39.0,  множественные 
CALM,  задержка  физического  и  умственного  развития  тяжелой  степени.  У 
матери  пробанда,  №  39.1,  очаговые  кожные  нейрофибромы,  множественные 
CALM. 
 
     с.1570G>A 
   (p.Glu541Lys) 
                                         
 
Рис. 3. Идентификация мутации с.1570G>A (p.Glu541Lys) в гене NF1. 
 
В  экзоне  12b  гена  NF1  обнаружена  делеция  с.1973_1974delTC 
(р.Leu658ProfsX10) у одного больного башкирской этнической принадлежности 
со спорадическим случаем заболевания (рис. 4). У пробанда № 46.0, мужского 
пола,  множественные  CALM,  плексиформная  нейрофиброма  области  шеи  с 
прорастанием в кости черепа и позвоночник. 
 
с.1973_1974delTС 
р.Leu658ProfsX10 
                                              
 
Рис. 4. Идентификация мутации с.1973_1974delTC (р.Leu658ProfsX10) в NF1. 




 
15 
В  интроне  17  гена  NF1  обнаружена  известная  ранее  мутация  сайта 
сплайсинга с.2991-1G>C у 3-х больных из 2-х неродственных семей (рис. 5). В 
одной  семье  у  2-х  больных  башкирской  этнической  принадлежности:  у 
пробанда  мужского  пола,  №  48.0,  очаговые  кожные  нейрофибромы,  CALM, 
острый лимфолейкоз с 3 лет; у матери пробанда, № 48.1, множество кожных и 
подкожных  нейрофибром,  CALM.  В  другой  семье  татарской  этнической 
принадлежности у пробанда мужского пола, № 51.0, со спорадическим случаем 

заболевания,  единичные  нерофибромы  области  шеи,  CALM.  Мутация  с.2991-

1G>C выявлена ранее у 3-х больных в Германии (Fahsold et al., 2000). 
 
с.2991-1G>C 
                                  
 
Рис. 5. Идентификация мутации с.2991-1G>C в гене NF1. 
 
В  экзоне  21  гена  NF1  выявлена  делеция  с.3526_3528delAGA 
(p.Arg1176del)  у  3-х  больных  из  2-х  неродственных  семей  (рис.  6).  В  одной 
семье у 2-х больных русской этнической принадлежности у пробанда мужского 
пола,  № 45.0,  множественные  CALM,  врожденная  гидроцефалия,  эпилепсия;  у 
отца  пробанда,  №  45.2,  множественные  подкожные  нейрофибромы,  CALM.  В 
другой  семье  русской  этнической  принадлежности  у  пробанда  мужского  пола
№  43.0,  с  наследованием  мутантного  аллеля  от  матери,  диагностированы 
задержка  умственного  развития,  низкий  рост,  CALM,  очаговые  подкожные 
нейрофибромы, компенсированная гидроцефалия. 






 
16 
 с.3526_3528delAGA 
 (p.Arg1176del) 
                                        
 
Рис. 6. Идентификация мутации с.3526_3528delAGA (p.Arg1176del) в NF1. 
 
В экзоне 22 гена NF1 обнаружена делеция с.3826delC (р.Arg1276GlufsX8) 
у  одного  больного,  метиса  (татарин/башкир),  со  спорадическим  случаем 
заболевания  (рис.  7).  У  пробанда  мужского  пола,  №  25.0,  диагностированы 
множественные  подкожные  нейрофибромы,  в  том  числе  больших  размеров, 
множественные  СALM.  При  проведении  МРТ  головного  мозга  у  пациента 
выявлено объемное образование в области миндалины мозжечка. 
 
с.3826delC 
 р.Arg1276GlufsX8 
                                     
 
Рис. 7. Идентификация мутации с.3826delC (р.Arg1276GlufsX8) в гене NF1. 
 

В  интроне  26  гена  NF1  обнаружена  мутация  сайта  сплайсинга 
с.4514+5G>A  (рис.  8)  у  одной  больной  русской  этнической  принадлежности  с 
наследованием 
мутантного 
аллеля 
от 
отца. 
У 
пробанда 
№ 
47.0 
диагностированы  множественные  СALM  и  характерные  для  НФ1  очаги  Т2-
взвешенной гиперинтенсивности при проведении МРТ головного мозга. 
 


<< предыдущая страница   следующая страница >>